Xét nghiệm Double test

Hầu hết sinh hoạt hàng ngày của người bị dị tật bẩm sinh phụ thuộc vào sự chăm sóc của gia đình. Một số có khả năng lao động nhưng kém hiệu quả và rất ít trong số đó có khả năng sống bình thường.

Trước hết xin nói qua về dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là tất cả những bất thường về cấu trúc, chức năng, sinh hóa có mặt từ lúc mới sinh cho dù bất thường này có được phát hiện tại thời điểm đó hay không.

Hàng năm có khoảng 3% số trẻ được sinh ra bị dị tật bẩm sinh trong đó có khoảng 8,3% bị chết trong thời kì sơ sinh và có tới 25% số trẻ tử vong chu sinh do dị tật bẩm sinh. Những con số này cho thấy mức độ ảnh hưởng của dị tật bẩm sinh tới tỉ lệ tử vong chung, đặc biệt là tỉ lệ tử vong chu sinh. Số dị tật bẩm sinh còn lại đa số có sức sống kém, những cá thể này gặp nhiều khó khăn trong sinh hoạt và chăm sóc bản thân. Hầu hết sinh hoạt hàng ngày của người bị dị tật bẩm sinh phụ thuộc vào sự chăm sóc của gia đình. Một số có khả năng lao động nhưng kém hiệu quả và rất ít trong số đó có khả năng sống bình thường.

Vì vậy cần phải loại bỏ sớm các thai bị dị tật bẩm sinh đó để giảm tỉ lệ thai chết lưu, xảy thai, tỉ lệ chết chu sinh (ngay sau đẻ) và tỉ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh cần gia đình và xã hội quan tâm chăm sóc. Muốn loại bỏ được sớm các thai này cần phải tiến hành các biện pháp sàng lọc và các biện pháp, xét nghiệm chẩn đoán chính xác thai có bị dị tật hay không.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay gồm có:

- Sàng lọc dựa vào tuổi mẹ.
- Sàng lọc dựa vào siêu âm thai.
- Sàng lọc dựa vào một số markers trong máu mẹ.

Cần phải lấy được bệnh phẩm của thai (tế bào/mô) kết hợp với các kĩ thuật di truyền để chẩn đoán một thai có mắc dị tật bẩm sinh hay không.

Các phương pháp lẫy mẫu hiện nay là:

- Chọc hút tế bào ối (Amniocentesis)
- Sinh thiết gai rau (Villus sampling)
- Lấy mẫu máu của thai.
- Sinh thiết thai.

Các kĩ thuật di truyền hay dùng là:

- Di truyền tế bào: Nuôi cấy tế bào ối, tế bào tua rau hay tế bào bạch cầu
- Di truyền phân tử: Kĩ thuật FISH (lai tại chỗ) hoặc Kĩ thuật PCR định lượng huỳnh quang.

Double test là một trong các test của biện pháp sàng lọc dựa vào một số chất đặc trưng của thai dị tật bẩm sinh có ở trong máu của thai phụ (AFP, ß-hCG, uE3, PAPP-A và inhibin-A) còn gọi là sàng lọc bằng huyết thanh mẹ. Phương pháp này có giá trị cao trong việc sàng lọc một số thai dị tật bẩm sinh được biết đến từ đầu những năm 1980. Tỉ lệ phát hiện thai Down của các biện pháp sàng lọc huyết thanh hiện nay có thể tới hơn 90% tổng số thai bị Down ở tất cả các thai phụ tham gia sàng lọc.

Double test đánh giá bằng cách định lượng các chất (AFP, ß-hCG) hoặc (AFP và uE3) hoặc (hCG và PAPP-A). Trong đó sử dụng các marker là hCG và PAPP-A có thể tiến hành sàng lọc ngay từ quý I của thai kì và hiệu quả sàng lọc tới 70% số thai Down. Ngoài ra với một số dị tật bẩm sinh khác thỉ tỉ lệ phát hiện của biện pháp này thấp hơn một chút.

Hiện nay ở VN cũng như thế giới thường sử dụng phần mềm để tính toán nguy cơ dựa vào kết quả định lượng các chất trong máu mẹ.

Sàng lọc trước sinh bằng sàng lọc huyết thanh mẹ nên kết hợp với một số yếu tố khác như tiền sử gia đình có người dị tật bẩm sinh, tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh, tiền sử xảy thai, thai chết lưu.... hay dựa vào tuổi mẹ hoặc siêu âm thai. Không nên chỉ dựa vào một yếu tố sàng lọc huyết thanh mẹ để xác định thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xin nhắc lại : NGUY CƠ CAO chứ không phải CHẮC CHẮN BỊ dị tật bẩm sinh. Nếu như tỉ lệ phát hiện hay độ nhạy của Double test với dị tật bẩm sinh đó là 70% thì có nghĩa là 30% số người dương tính với sàng lọc bằng Double test nhưng thai không bị dị tật đó. nghĩa là có thể hoàn toàn bình thường.

Tuy nhiên khi kết hợp với siêu âm thai và một số yếu tố nguy cơ khác như đã trình bày ở trên đã làm tăng tỉ lệ thai bị dị tật bẩm sinh được phát hiện. Khi kết quả sàng lọc dương tính thì thai phụ nên làm xét nghiệm di truyền. Ở VN thường tiến hành chọc hút dịch ối vào lúc thai được 16-18 tuần, sau đó tiến hành nuôi cấy tế bào ối ở các trung tâm nuôi cấy. Khi xác định được bộ nhiễm sắc thể của thai bằng các kĩ thuật di truyên thì có thể khẳng định chắc chắn thai bị dị tật bẩm sinh hay KHÔNG

Nếu bạn mang thai bị dị tật bẩm sinh đã được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền thì nên đình chỉ thai nghén.

Tóm lại: Nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh có thể ở tất cả mọi người, vì vậy cần làm sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm thai bị dị tật bẩm sinh. Chi phí cho sàng lọc trước sinh không phải quá đắt. Nhưng thà tốn một chút còn hơn chịu nguy hiểm khi thai chết lưu hoặc xảy thai hay phải nuôi một đứa trẻ dị tật mà ngay cả mẹ nó cũng có thể nó không nhận ra...